- 선천성 유전질환은 약 7천 가지가 있음
- 우리나라는 신생아 검사 또는 영유아 건강검진에서 50여 가지의 선천성 유전질환을 검사하고 있음
- 증상이 나타나기 전에 치료를 시작하면 적은 비용으로 치료가 가능한 경우가 대다수
- 하지만 치료제가 있지만 검사에 포함되지 않아
- 증상이 발현된 후 재난적 의료비 지출을 감당해야 하는 사례가 적지 않음
- 진단이 늦어져 비용적으로도 사회적으로도 더 많은 부담을 지게 됨
치료가 가능한 선천성 희귀 유전질환은 신생아 검사 또는 영유아 건강검진에 포함
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